“ഞങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് കോടിക്കണക്കിന് രൂപ വേണം. നിങ്ങളാല്‍ കഴിയുന്ന സഹായം ചെയ്യണം…” സാമൂഹിക മാധ്യമങ്ങളില്‍ ഇത്തരം അഭ്യര്‍ത്ഥനകളും കണ്ണീരോടെയുള്ള അപേക്ഷകളും നമ്മള്‍ പലപ്പോഴും കാണാറുണ്ട്. കോടികള്‍ വിലയുള്ള മരുന്നിനായി മാതാപിതാക്കള്‍ പൊതുജനങ്ങളോട് കൈകൂപ്പി സഹായം അഭ്യര്‍ത്ഥിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണ്? ഏതാണ് ഇവർ പറയുന്ന ആ രോഗം? നേരത്തേ ചികിത്സിച്ചാല്‍ ഈ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവിതം മാറ്റാനാകുമോ? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് ഇത്രയും വലിയ തുക ആവശ്യമായി വരുന്നത്? ഇത്രയും വിലയുള്ള മരുന്ന് നല്‍കിയാല്‍ കുഞ്ഞ് പൂര്‍ണമായി സുഖപ്പെടുമോ? ഇപ്പോള്‍ വ്യാപകമായി ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്ന എസ്.എം.എ. (SMA) എന്ന അപൂർവ്വ രോഗത്തെ കുറിച്ച് ഓരോ മാതാപിതാക്കളും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന വിവരങ്ങൾ താഴെ വിശദീകരിക്കുന്നു.
എന്താണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA)?
സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലാര്‍ അട്രോഫി (Spinal Muscular Atrophy – SMA) എന്നത് പേശികളുടെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂര്‍വ ജനിതകരോഗമാണ്. നട്ടെല്ലിനുള്ളിലെ സുഷുമ്‌നാനാഡിയിലുള്ള ചലനനാഡീകോശങ്ങള്‍ (Motor Neurons) ക്രമേണ നശിക്കുന്നതോടെ പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകുകയും ശോഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സാധാരണയായി SMN1 എന്ന ജീനിലുണ്ടാകുന്ന തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം. നാഡീകോശങ്ങളുടെ നിലനില്‍പ്പിന് ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീന്‍ വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്തതാണ് ഇതിന്റെ അടിസ്ഥാനപ്രശ്‌നം.
ഇത് പകരുന്ന ഒരു രോഗമല്ല. സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കള്‍ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ജനിതകവാഹകരായിരിക്കും (Carriers). ഇരുവരും വാഹകരാണെങ്കില്‍ ഓരോ ഗര്‍ഭധാരണത്തിലും കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെ?
രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും ലക്ഷണങ്ങള്‍ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായവും ഓരോ കുട്ടികളിലും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ താഴെ പറയുന്നവയാണ്:
കുഞ്ഞിന്റെ കൈകാലുകള്‍ക്ക് അസാധാരണമായ ബലക്കുറവ് കാണപ്പെടുക.
ശരീരം വളരെ അയഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയുണ്ടാവുക.
തല നേരെ പിടിക്കാനോ ഇരിക്കാനോ നില്‍ക്കാനോ കഴിയാതിരിക്കുക.
പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള ചലനശേഷി കൈവരിക്കാതിരിക്കുക.
പാല്‍ കുടിക്കാനും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുക.
ശ്വാസമെടുക്കാനുള്ള പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകുക.
ചില കുട്ടികളില്‍ തങ്ങള്‍ ഇതിനകം നേടിയെടുത്ത ചലനശേഷി ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുക.
ഗുരുതരമായ ഒന്നാം തരത്തിലുള്ള (Type 1) എസ്.എം.എ. ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ജനിച്ച് ആദ്യ ആറുമാസത്തിനുള്ളില്‍ത്തന്നെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. കുഞ്ഞ് വൈകി നടക്കുന്നതെല്ലാം എസ്എംഎ അല്ലെങ്കിലും, അസാധാരണമായ പേശിബലക്കുറവ് ഒരിക്കലും അവഗണിക്കരുത്.
രോഗനിര്‍ണയം എങ്ങനെ?
രക്തപരിശോധനയിലൂടെ നടത്തുന്ന ജനിതകപരിശോധനയാണ് ഇതിലെ പ്രധാന രോഗനിര്‍ണയമാര്‍ഗം. SMN1 ജീനിലെ തകരാര്‍ കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിലൂടെ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാം. കുടുംബത്തില്‍ ഇതിനകം രോഗചരിത്രമുണ്ടെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭധാരണത്തിനുമുമ്പോ ഗര്‍ഭകാലത്തോ ജനിതകപരിശോധനയും വിദഗ്ധരുടെ ഉപദേശവും തേടുന്നത് ഉചിതമാണ്.
എന്താണ് ജീൻ തെറാപ്പിയും കോടികളുടെ മരുന്നും?
ജീൻ തെറാപ്പിയാണ് എസ്.എം.എ.യ്ക്കുള്ള പ്രധാന ചികിത്സ. അതിന്റെ ഭാഗമായ സോള്‍ജെന്‍സ്മ (Zolgensma) എന്ന മരുന്നാണ് കോടികള്‍ സമാഹരിക്കാനായുള്ള പല മാതാപിതാക്കളുടെയും അഭ്യര്‍ത്ഥനകള്‍ക്ക് പിന്നിലുള്ളത്. ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലേക്ക് പ്രവര്‍ത്തനക്ഷമമായ SMN1 ജീന്‍ എത്തിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന അത്യാധുനിക ചികിത്സയാണിത്. ഒരുതവണ മാത്രം സിരയിലൂടെ നല്‍കുന്ന ഈ മരുന്നിന്റെ ഇന്ത്യയിലെ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച വില ഏകദേശം 16 കോടി രൂപയാണ്. എങ്കിലും വിവിധ ഇളവുകളും പ്രത്യേക സഹായപദ്ധതികളും അനുസരിച്ച് യഥാര്‍ത്ഥ ചെലവില്‍ വ്യത്യാസങ്ങൾ വന്നേക്കാം.
ഈ മരുന്ന് നല്‍കിയാല്‍ കുഞ്ഞ് പൂര്‍ണമായി സുഖപ്പെടുമോ എന്നത് പലരുടെയും സംശയമാണ്. ഇതൊരു പൂര്‍ണരോഗമുക്തി ഉറപ്പുനല്‍കുന്ന അത്ഭുതമരുന്നല്ല. ചികിത്സയുടെ ഫലം രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്ന സമയം, ഇതിനകം സംഭവിച്ച നാഡീകോശനാശം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചാണിരിക്കുന്നത്. ജനനത്തിനു പിന്നാലെയുള്ള പരിശോധനയിലൂടെ രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തുകയും കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തില്‍ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവനും ആരോഗ്യത്തിനും നിര്‍ണായകമാണ്.
സമൂഹത്തിന്റെ മുന്നിലുള്ള വലിയ ചോദ്യം
ഇനിയാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനമായ കാര്യം. ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന്‍ രക്ഷിക്കാന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ കോടികള്‍ക്കായി കൈകൂപ്പേണ്ടിവരുന്നത് വെറും ഒരു കുടുംബത്തിന്റെ മാത്രം വേദനയല്ല. മറിച്ച്, അത് ഒരു നാടിന്റെ മുഴുവൻ വേദന കൂടിയാണ്. നമ്മുടെ ആരോഗ്യസംവിധാനത്തിന്റെയും സമൂഹത്തിന്റെയും മുന്നിലുള്ള വലിയൊരു ചോദ്യചിഹ്നമാണിത്. അപൂര്‍വരോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള ഇത്തരം അതിച്ചെലവേറിയ ചികിത്സകള്‍ സാധാരണ കുടുംബങ്ങള്‍ക്കും താങ്ങാനാകുന്ന രീതിയിൽ ലഭ്യമാകേണ്ടതുണ്ട്. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിര്‍ണയവും സര്‍ക്കാര്‍ തലത്തിലുള്ള സഹായങ്ങളും ചികിത്സാചെലവ് കുറയ്ക്കാനുള്ള നയപരമായ നടപടികളും ഇനിയും കൂടുതൽ ശക്തമാകേണ്ടിയിരിക്കുന്നു.
